2023年9月12日是第19个“中国预防出生缺陷日”，2023年活动主题是：预防出生缺陷，科学健康孕育。旨在积极宣传出生缺陷三级预防策略和知识，倡导科学预防理念，提高公众优生意识和健康素养，主动落实婚前、孕前、孕期和出生后各阶段综合防治措施，为做好出生缺陷防治工作营造良好社会氛围。
那么何为出生缺陷？健康父母也会生出有“缺陷”的孩子吗？预防出生缺陷，我们能做什么？今天，成都大学临床医学院、附属医院产科专家为大家科普出生缺陷健康知识。
一、啥是出生缺陷？
出生缺陷即通俗所言之“先天性畸形”，它包含两个方面：一是指婴儿出生前，在妈妈肚子里发育紊乱引起的形态、结构、功能、代谢等方面的异常。形态结构异常表现为先天畸形，如无脑儿、脊柱裂、兔唇、四肢异常等；生理功能和代谢缺陷常常导致先天性智力低下，以及聋哑、致盲等异常。二是指婴儿出生后表现为肉眼可看见，或者辅助技术诊断的器质性、功能性的异常，如先天性心脏病、白血病、青光眼等。
二、造成出生缺陷的常见原因有哪些？
1.遗传因素：最常见的疾病有先天愚型21三体综合症和18三体综合症。
2.环境因素：包括生物因素、化学因素、物理因素和药物因素等。
生物因素：病原体通过胎盘绒毛屏障或子宫颈上行感染胎儿，它们有弓形体、风疹病毒、巨细胞病毒、单纯疱疹病毒，此外还有水痘、带状疱疹病毒、肝炎病毒和梅毒螺旋体等。
化学因素：农药，如：敌敌畏、敌百虫、有机汞、苯氧酸类除草剂、二溴氯丙烷等以及铅、镉、汞、锰、铝等重金属和氯乙烯、氯丁乙烯、丙烯晴等高分子化合物等。
物理因素：辐射可引起染色体畸变而导致胎儿发生畸形。
药物因素：许多抗肿瘤药大多在较低剂量时就对胚胎产生较大的损害。抗菌素类如链霉素、卡那霉素以及大部分抗结核药，激素类和活疫苗等在孕早期及致畸敏感期使用均有致畸危险。
3. 其他因素：如烟酒，大量使用后胎儿发生畸形的危险很大，其特征为发育迟缓、小头畸形、多发性小样畸形等，吸烟可引起流产、早产、先天性心脏病和新生儿低体重等。
三、易发人群有哪些？
1.准妈妈年龄在35岁以上者；
2.孕早期受过病毒感染，特别是风疹病毒感染者；
3.孕早期部分微量元素缺乏，特别是碘与叶酸缺乏者；
4.孕早期接触过X线或苯、铅、汞等有害物质者；
5.孕早期用药未经医生指导。
四、咋个进行预防？
我国重点推广出生缺陷三级预防措施，可预防大多数缺陷儿的出生或减轻症状。
一级预防（孕前咨询和检查）：了解未婚双方的健康状况有无影响下一代生命健康的疾病，需要采取什么相应的预防措施。怀孕前作好充分准备，孕前妇女要选择最佳的生育年龄、预防感染、戒烟戒酒、避免接触放射线和有毒有害物质、避免接触高温环境等，并根据需要增补叶酸、注射疫苗等。禁止近亲婚育。
具体措施：
1.孕前4至6个月进行孕前检查；
2.避免近亲结婚生育和大龄生育；
3.孕前3个月至孕后3个月补充叶酸可以有效预防神经管畸形的发生；
4.食盐加碘可预防地方性克汀病；
5.孕前3个月接种风疹疫苗；
6.在孕早期及时发现和治疗糖尿病等疾病；
7.远离毒品、戒烟、戒酒，严格控制孕期用药安全；
8.女性应避免接触有害物质。
二级预防（产前检查）：主要是指孕早期保健，包括合理营养、谨慎用药，推广联合产前筛查在早孕期(8-14周)、中孕期(15-20周)进行，孕妇可在孕12-14周、孕20-22周及32周左右各进行一次B超检查，可有70%-80%的出生缺陷被检测出来。母血生化指标产前筛查对高危的可以检测出60%-70%。产前诊断在孕16-20周进行产前诊断如染色体、基因诊断临床医学诊断等，以便早发现、早诊断，及早采取措施，预防缺陷儿的出生。
具体措施：
1.孕前遗传咨询和遗传学检查；
2.产前筛查和异常染色体筛查；
3.怀孕16至24周进行超声检查。
三级预防（新生儿疾病筛查）：开展先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症、先天性听力障碍等疾病的筛查诊断和治疗，对缺陷儿童及早诊断，选择最佳的手术矫正时机，以降低缺陷儿给家庭造成的负担。
具体措施：
1.进行新生儿先天性代谢性疾病筛查，进行早期干预；
2.对新生儿进行听力筛查，早期发现、预防和减轻听力残疾的程；
3.开展儿童系统保健，即通过规范体检及早发现畸形缺陷争取适时进行手术治疗。
科普专家简介
王齐尔，成大附院产科主任，副主任医师/副教授，中共党员，四川省预防医学会妇女儿童健康管理与促进分会常务委员，四川省妇幼保健协会遗传与产前诊断专委会委员，从事妇产科临床工作17年，擅长微创手术及产科高危妊娠处理，曾前往非洲进行援外医疗工作2年，帮助当地医院开展妇科微创手术，多次成功抢救危重孕产妇，期间为一名孕30周的腹腔妊娠患者实施手术并取得成功，获得中央4台报道，与当地同行携手抗击新冠疫情，为援非工作做出贡献，获得援外医疗队先进个人称号。
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